Perché la trisomia 18 è chiamata sindrome di Edwards?

2024 Autore: Edward Hancock | [email protected]. Ultima modifica: 2023-12-16 01:33

trisomia 18 è un'anomalia cromosomica. È anche chiamata sindrome di Edwards , dopo il medico che per primo lo descrisse. I cromosomi sono le strutture filiformi nelle cellule che contengono i geni. UN " trisomia " significa che il bambino ha un cromosoma in più in alcune o tutte le cellule del corpo.

Inoltre sapere è, qual è la causa della trisomia 18?

Causa . Nella maggior parte dei casi, trisomia 18 è causato avendo 3 copie del cromosoma 18 in ogni cellula del corpo, invece delle solite 2 copie. Il materiale genetico extra dalla terza copia del cromosoma interrompe lo sviluppo, causando i segni caratteristici e sintomi della condizione.

Inoltre, qual è un altro nome per la trisomia 18? trisomia 18 , chiamata anche sindrome di Edwards, è una condizione cromosomica associata ad anomalie in molte parti del corpo. Individui con trisomia 18 spesso hanno una crescita lenta prima della nascita (ritardo della crescita intrauterina) e un basso peso alla nascita.

Di conseguenza, un bambino può sopravvivere alla sindrome di Edwards?

Purtroppo, la maggior parte bambini insieme a Edwards ' la sindrome sarà morire prima o poco dopo la nascita. Alcuni bambini con tipi meno gravi di Edwards ' sindrome , come il mosaico o la trisomia parziale 18, do sopravvivere oltre un anno e, molto raramente, nella prima età adulta. Ma è probabile che abbiano gravi disabilità fisiche e mentali.

Chi ha scoperto la Trisomia 18?

John Hilton Edwards descrisse per la prima volta i sintomi della malattia genetica nota come Trisomia 18, una delle forme più comuni di trisomia umana, che si verifica quando le cellule hanno una copia in più di un cromosoma, nel 1960.