Video: Che tipo di disturbo è la sindrome di Rett?
2024 Autore: Edward Hancock | [email protected]. Ultima modifica: 2023-12-16 01:33
Sindrome di Rett è una rara genetica neurologica e dello sviluppo disturbo che influenza il modo in cui si sviluppa il cervello, causando una progressiva perdita delle capacità motorie e del linguaggio. Questo disturbo colpisce principalmente le ragazze.
Allo stesso modo, che tipo di disturbo genetico è la sindrome di Rett?
Sindrome di Rett è dovuto a genetico mutazione del MECP2 gene . Questo gene avviene sul cromosoma X. In genere si sviluppa come una nuova mutazione, con meno dell'1% dei casi ereditati dai genitori di una persona.
la sindrome di Rett è degenerativa? Sindrome di Rett (RTT) è un raro neurosviluppo disturbo che si vede quasi esclusivamente nelle femmine e più raramente nei maschi. Sindrome di Rett non è un disturbo degenerativo , ma piuttosto è un neurosviluppo disturbo . Salvo malattie o complicazioni, è prevista la sopravvivenza fino all'età adulta.
Tenendo questo in considerazione, qual è l'aspettativa di vita di una persona con la sindrome di Rett?
Mentre è noto che la sindrome di Rett riduce la durata della vita, non si sa molto sui tassi di aspettativa di vita specifici per le persone con sindrome di Rett. Generalmente dipende dall'età in cui iniziano i sintomi e dalla loro gravità. In media, la maggior parte degli individui con la condizione sopravvive nel proprio anni 40 o anni '50.
La sindrome di Rett è una disabilità intellettiva?
Sindrome di Rett è stata descritta per la prima volta a Vienna nel 1966 [33]. Il disturbo è un grave neurosviluppo disturbo caratterizzato da disabilità intellettuale (ID), scarso tono muscolare, ridotta crescita cerebrale, scoliosi e disregolazione cardiorespiratoria e causata da mutazione nel MECP2 regione codificante [17], [32].
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